Весь геном (полный набор генов организма, - прим. SpravZdrav.RU)  развивающегося плода содержится в крови своей матери, что потенциально может дать возможность родителям делать тесты на любые врожденные болезни атравматичным способом.

Ученые в Гонконге и Соединенных Штатах Америки изучали тысячи распространенных изменений в коде ДНК эмбрионов развивающихся в чреве своих матерей с целью выявления редкого заболевания нарушения системы кровоснабжения, которое может передаваться по наследству.

Этот  подход мог указать еще за месяцы до рождения младенца, унаследовал ли он или она муковисцедоз, серповидноклеточную анемию или другие болезни. Вообще таким образом можно определить полную последовательность генома ребенка еще до его рождения.

«Пока такие исследования далеки от коммерческого использования, но ситуация изменится», говорит Чарльз Кэнтор (Charles Cantor ), один из соавторов исследования и главный научный советник в компании занимающейся генетическим тестированием Секвеном (Sequenom), расположенной в Сан Диего, Калифорния. Работа была опубликована сегодня в Science Translational Medicine.

Данное открытие позволяет считать, что фрагменты эмбриональной ДНК присутствуют в плазме матери. Компания и другие ученые работают над тем, чтобы улучшить пренатальные тесты ДНК в качестве альтернативы амниоцентезу* и других инвазивных методик забора ДНК у развивающегося плода, которые повышают риск самопроизвольного аборта.

Охота за генами

Эмбриональная ДНК в крови матери может указать на будущий пол ребенка и другие черты, которые будут унаследованы от отца. При этом генетический материал, унаследованный от матери, определить значительно сложнее, говорит, Деннис Ло (Dennis Lo), клинический биохимик из Китайского Университета Гонг Конга (Chinese University of Hong Kong), который проводил исследование. Если у матери присутствуют две разные версии (две разные аллели) гена, то обычное генетическое тестирование может не дать результатов, потому что не ясно какая аллель перешла к ребенку, а в крови матери, напоминаем, будут присутствовать обе.

Команда доктора Ло пыталась решить данную проблему, изучая пару, в которой каждый из партнеров нёс различные типы мутаций в гене, участвующем в синтезе гемоглобина. Будущий ребенок унаследует одну аллель от матери и одну от отца, что даёт ему:

• 25% шанс получения двух здоровых аллелей;
• 50% шанс одной дефектной аллели и одной здоровой;
• 25% шанс получения двух видоизмененных аллелей, которые вместе приведут к развитию бета-талассемии, потенциально фатального нарушения работы крови связанного с низким поглощением кислорода кровью.

Доктора брали ДНК у плода на 12 неделе беременности используя инвазивный метод. В то же самое время команда исследователей во главе с Ло брала кровь отца и матери с целью получения ответа на вопрос: смогут ли они дать тот же самый ответ?

Его команда изучила десятки миллиардов пар ДНК найденных в крови матери и сравнила их с геномами отца и матери. Было легко увидеть, что мутация отца появилась в крови матери, указывая на то, что плод унаследовал дефектную аллель своего отца. Для того, чтобы рассчитать передалась ли мутация матери плоду команда Ло разработала способ расчета, который позволял понять как часто каждая из здоровых и мутировавших аллелей матери встречается в пробе крови.

Если бы они присутствовали в равных пропорциях, то это означало бы, что ребенок действительно унаследовал мутацию от обоих родителей, что в итоге привело бы к развитию бета-талассемии. Команда Ло нашла больше здоровых аллелей, предполагая таким образом то, что плод унаследовал здоровую материнскую копию гена и ребёнок не будет болен бета-талассемией. ДНК, взятая непосредственно у плода, подтвердила эти выводы.

Новое поколение?

Команда Ло провела секвенирование (расшифровку нуклеотидной последовательности, прим. SpravZdrav.RU) 94% эмбриональной ДНК. В связи с тем, что генетический материал был взят у родителей, пришлось изучить все последовательности для получения полной картины, говорит Ло.

«Я действительно полагаю, что возможно секвенировать большую часть эмбрионального генома содержащегося в крови матери», соглашается Стив Квейк (Steve Quake), биоинженер из Стенфордского Университета в Калифорнии. Одна из его аспиранток, Кристина Фан (Christina Fan), предложила аналогичный подход, который позволял различить ДНК матери и плода. Они опубликовали свою идею на сайте Nature Precedings.

Синух Хахн (Sinuhe Hahn), молекулярный биолог из Базельского Университета в Швейцарии готовит исследование на тему «новое поколение пренатальных тестов». При этом он опасается, что полученной информации будет больше, чем доктора и родители смогут понять. «Мы получаем больше информации, чем необходимо для врача-клинициста», говорит Хахн.

Пока медицинская наука не может догнать технологии секвенирования, поэтому необходимо «сосредоточиться на вещать, которые мы понимаем», говорит Кэнтор.

Диана Бинчи (Diana Bianchi), генетик специализирующийся на вопросах репродукции на Медицинском факультете Университета Тафтс (Tufts University School of Medicine) в Бостоне, Массачучетс, соглашается с тем, что геном эмбриона может здорово облегчить лечение, но она сомневается в способности заменить таким способом полноценное исследование целого генома для диагностики таких генетических болезней как бета-талассемия и муковисцедоз. Она считает, что всё не так просто и нужно искать подводные камни.

*Примечание SpravZdrav.RU: Амниоцентез – инвазивная процедура заключающаяся в прокалывании амниотической оболочки плода иглой с целью забора небольшого количества околоплодных вод для последующего их исследования.