Хорея Гентингтона
Хорея Гентингтона – наследственное заболевание нервной системы. В настоящее время достоверно выявлен ген, отвечающий за развитие заболевания. Функционирование генетического дефекта приводит с одной стороны к образованию в организме пациента токсических для нервной ткани веществ, с другой - происходит параллельное угнетение образования белков, необходимых для защиты клеток от гибели.
Распространённость заболевания составляет от 3 до 7 человек на 100000 населения, лица мужского пола болеют чаще.
Основой патогенеза хореи Гентингтона является гибель клеток полосатого тела в мозге, а также дегенерация коры.
Симптомы хореи Гентингтона
Симптомы начинают развиваться постепенно, чаще без каких-либо предшествующих состояний. Начало заболевания приходится на возраст старше 30-35 лет. Пациенты становятся суетливыми, с трудом могут сконцентрироваться, движения их приобретают хаотичный характер. Постепенно происходит утрата координационных способностей, затрудняется речь. Несмотря на кажущуюся быстроту движений, тонус мышц значительно снижен. Наибольшие неудобства доставляет мимическая мускулатура – становится сложно принимать пищу, нередко происходит обтурация пищевода при глотании. Нарушение иннервации мышц глаза зачастую приводит к бессоннице.
Самым печальным для окружающих пациента людей является то, что у больного хореей Гентингтона утрачивается способность к высшей мозговой деятельности. По данным некоторых учёных, память у таких пациентов страдает незначительно, однако опровергнуть тяжёлые затруднения в концентрации и мышлении нельзя. Необходимо помнить, что депрессивное состояние, агрессия, апатия, навязчивые идеи – это тоже проявление болезни.
Таким образом, люди с хореей Гентингтона становятся инвалидами не только по физическим, но и по психическим параметрам.
Ввиду утери контроля над движениями, больные часто травмируют конечности, голову. Из-за этого возникают переломы костей, сотрясения мозга. Неадекватный уход за пациентами с хореей Гентингтона обуславливает возникновение пневмоний, проблем с сердцем.
Заболевание неуклонно прогрессирует и в среднем после 15-17 лет приводит к летальному исходу.
Диагностика хореи Гентингтона
Диагностика хореи Гентингтона в нашей стране основывается в основном на клинических симптомах. В оборудованных клиниках исследование дополняется компьютерной томографией или магнитно–резонансной томографией. В зарубежных странах проводится биохимический анализ крови, в котором выявляется снижение содержания гаммааминомасляной кислоты (ГАМК), а так же ферментов, необходимых для нормального обмена нейромедиаторов.
Требуется также установить наследственный характер заболевания и провести дифференциальную диагностику с болезнью Альцгеймера, Паркинсона, шизофренией.
Лечение хореи Гентингтона
Лечение хореи Гентингтона на данном этапе развития медицины носит симптоматический характер. Устранение гиперкинезов происходит с помощью нейролептиков. Антидепрессанты и транквилизаторы помогают устранить бессонницу, тревогу, депрессивное настроение.
07.03.2010
