Спинальная юношеская псевдомиопатическая мышечная атрофия Кугельберга–Веландера
Спинальная юношеская псевдомиопатическая мышечная атрофия Кугельберга–Веландера является заболеванием с аутосомно?рецессивномым, реже – аутосомно?доминантным или рецессивным, сцепленным с Х?хромосомой типом наследования.
Патоморфология юношеской псевдомиопатической мышечной атрофии Кугельберга–Веландера
Морфологическим субстратом заболевания является недоразвитие и дегенерация клеток передних рогов спинного мозга. Кроме того, гистологическое исследование обнаруживает демиелинизацию передних корешков, дегенерацию двигательных ядер IX, X, XII черепных нервов. В мышцах протекают изменения по типу амиотрофии и гипетрофии.
Клинические проявления юношеской псевдомиопатической мышечной атрофии Кугельберга–Веландера
Заболевание манифестирует в 4-8 лет. Менее характерно развитие симптомов в 15-30 лет. Вначале появляется утомляемость и атрофия в проксимальных отделах нижних конечностей и таза. Процесс протекает симметрично. Икроножные мышцы утолщаются. Больным трудно подниматься по лестнице, вставать с горизонтальной поверхности. Постепенно изменяется походка («утиная походка»). Спустя несколько лет патологический процесс поражает и проксимальные отдела верхних конечностей. Важным симптомом заболевания является наличие фисцикуляций мышц, фибрилляций языка, мелкий тремор пальцев. Нарушение костно-суставного аппарата, повление контрактур не характерно либо они умеренно выражены.
Прогрессирование заболевания медленное.
При постановке диагноза юношеской псевдомиопатической мышечной атрофии Кугельберга–Веландера принимают во внимание данные генеалогическо анализа, особенности клиники, результаты электромиограммы и биопсии нервов.
Лечение юношеской псевдомиопатической мышечной атрофии Кугельберга–Веландера
Терапия направлена, прежде всего, на улучшение трофики мышц, что достигается применением таких препаратов, как АТФ, трентал, курантил. Можно использовать анаболические стероиды короткими курсами. В комплексное лечение входят витамины A, E, C, группы B. Замедлить прогресс заболевания помогает лечебная физкультура и массаж.
06.11.2010
