Болезнь Виллебранда
Болезнь Виллебранда относится к наследственным заболеваниям, симптомы которого обусловлены качественными и количественными дефектами фактора Виллебранда.
Э. Виллебранд первые работы по изучению наследственной формы кровоточивости опубликовал ещё в 1926 году. У наблюдаемых членов семьи наблюдались носовые, десневые, луночные кровотечения, мено- и метроррагии. Позже заболевание было подробнее изучено и получило название по фамилии первого врача, его описавшего.
Частота встречаемости заболевания составляет около 100 человек на 1 млн населения.
Патогенез болезни Виллебранда
В настоящее время известно, что ген, кодирующий синтез фактора Виллебранда, располагается в коротком плече 12-й хромосомы. Фактор Виллебранда синтезируется в клетках эндотелия и мегакариоцитах. Пройдя стадии пре-про-фактора и про-фактора, фактор Виллебранда превращается в зрелую молекулу из 2050 аминокислот.
В процессе гемостаза фактор Виллебранда выполняет роль связующего звена между тромбоцитами и повреждённой стенкой сосуда.
Классификация болезни Виллебранда
В зависимости от типа патологии фактора Виллебранда заболевание подразделяется на первый, второй и третий типы. При первом типе болезни Виллебранда имеется количественный дефицит фактора Виллебранда, качественные его изменения характерны для второго типа заболевания, третий тип болезни Виллебранда означает полное отсутствие одноимённого фактора.
Клиническая картина болезни Виллебранда
Наиболее частыми симптомами болезни Виллебранда считаются носовые кровотечения, меноррагии, кровотечения при травмировании слизистой полости рта и при удалении зубов. У большей части пациентов отмечаются гематомы и гемартрозы, напоминающие таковые при гемофилии.
Наиболее опасные кровотечения возникают у пациентов с третьим типом заболевания.
Опасные для жизни кровопотери могут возникнуть в послеродовом периоде. Во время родов риск возникновения обильного кровотечения у женщин с первым и вторым типом заболевания невелик, так как во время беременности происходит компенсаторное повышение концентрации фактора Виллебранда. Однако в послеродовом периоде этот показатель резко снижается, что может привести к массивной кровопотери в течение 5-7 дней после родов.
Диагностика болезни Виллебранда
Диагностика заболевания базируется на тщательном сборе семейного анамнеза, детальном изучении симптомов болезни.
В лабораторной диагностике заболевания опираются на такие показатели, как длительность кровотечения по Айви, активность фактора VIII, РИПА.
Одним из новейших методов обследования пациентов с подозрением на болезнь Виллебранда является молекулярно-генетическое исследование.
Лечение болезни Виллебранда
В лечении болезни Виллебранда используют синтетический аналог вазопрессина, антифибринолитики.
Заместительная терапия проводится свежезамороженной плазмой, криопреципитатом и концентратами фактора VIII.
Пациенты с болезнью Виллебранда обязательно подлежат постановке на учтёт у гематолога. Им противопоказан аспирин и другие нестероидные противовоспалительные препараты. Такие виды спорта, как хоккей, футбол, баскетбол, бокс при болезни Виллебранда противопоказаны.
29.09.2010
