11 Болезнь Вильсона-Коновалова

Вильсона-Коновалова болезнь

Болезнь Вильсона-Коновалова (по некоторым источникам болезнь Вестфаля-Вильсона-Коновалова) – это врождённое нарушение обмена меди в организме, приводящее к тяжёлым поражениям внутренних органов и центральной нервной системы. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Данное заболевание выявляют в 5-10% случаев цирроза печени в школьном и дошкольном возрасте.

Патогенез и этиология болезни Вильсона-Коновалова

Основным патогенетическим фактором является нарушение синтеза церулоплазмина – белка, транспортирующего медь. Его синтез закодирован в 13 хромосоме. В результате этого нарушается выделение меди с желчью и происходит избыточное накопление последней в тканях и внутренних органах (главным образом в печени, мозге, роговице).

Симптомы болезни Вильсона-Коновалова

Симптомы заболевания разнообразны. Чаще всего клинически болезнь проявляется в возрасте от 8 до 18 лет. Клиника складывается из симптомов поражения печени (от симптомов острого гепатита до цирроза печени), нервно-психических расстройств, нередко развивается гемолитическая анемия. Важным диагностическим признаком является зеленое кольцо Кайзера-Флейшнера вокруг радужной оболочки, выявляемое при осмотре глазного дна при помощи щелевой лампы. Болезнь Вильсона-Коновалова может проявляться циррозом печени у детей, но это не является обязательным признаком; в то же время у пожилых людей поражение печени является единственным проявлением болезни, так как часто отсутствует симптоматика со стороны нервной системы и поражение роговицы.

Диагностика болезни Вильсона-Коновалова

Диагностика болезни Вильсона-Коновалова основывается на выявлении кольца Кайзера-Флейшнера. Несомненно, важными диагностическими критериями являются определение уровня церулоплазмина и меди в крови, а так же определение количества меди в моче, выделенной за сутки. При изолированном поражении печени (с отсутствием неврологической симптоматики) важным в диагностическом плане является изменение лабораторных показателей. Сочетание гемолитической анемии, желтухи и снижения активности аминотрансфераз требует настороженности в отношении тяжёлого течения болезни Вильсона-Коновалова.

Лечение болезни Вильсона-Коновалова

Лечение проводят назначением диеты с исключением продуктов с высоким содержанием меди (цельная пшеница, печень, шоколад, грибы, какао, рыба, сухофрукты, орехи). Также назначают препараты, нормализующие обмен меди: Д-пеницилламин, триентин или унитиол. Триентин обладает равной эффективностью с Д-пеницилламином, но при меньшем количестве побочных эффектов. Он повышает выведение меди с мочой. После достижения необходимого терапевтического эффекта возможно рассмотрение вопроса о снижении дозы препаратов. Параллельно назначаются витамины и общеукрепляющие средства, так как препараты для лечения болезни Вильсона-Коновалова обладают множеством побочных эффектов. Альтернативным методом лечения является терапия препаратами цинка, который конкурирует с медью за связь с белком-переносчиком и медь выводится с калом. Данный вид терапии помогает определённой части больных и является более дешёвым и менее опасным методом лечения. Однако при необратимых изменениях печени выполняется хирургическая операция по замене органа.