Талассемия
Талассемия – группа гемоглобинопатий, которые объединены по признаку нарушения синтеза полипептидных цепей гемоглобина А.
Чаще всего талассемия встречается у населения Средиземноморья, а также жителей Южной Европы, Северной Африки, Южной и Юго-Восточной Азии.
Этиология и патогенез талассемии
Наследование ребёнком от обоих родителей гена талассемии приводит к развитию гомозиготной β-талассемии. Гетерозиготная β-талассемия является приобретённой патологией. Мутация генов, кодирующих синтез δ- и β-цепей приводит к гетерозиготной δβ- талассемии. Равномерное снижение всех видов гемоглобина происходит при нарушении синтеза α-цепей.
Классификация талассемии
Талассемии могут быть гомо-и гетерозиготными. В клинике талассемию подразделяют на большую, промежуточную, малую и минимальную формы.
По степени тяжести талассемия может быть:
- тяжёлая (пациенты погибают ещё в младенчестве);
- средняя (больные доживают до школьного возраста);
- лёгкая (пациенты доживают до зрелого возраста).
Клиника и диагностика талассемии
Гомозиготная β-талассемия протекает тяжело. К концу первого года жизни ребёнка развивается тяжёлая гемолитическая анемия. У пациента с тяжёлой талассемией наблюдается гепато- и спленомегалия, лицо монголоидного типа, череп башенный, кожные покровы желтушные или бледные. Дети с талассемией отстают в физическом развитии.
На рентгенограмме определяется симптом «ёжика» или «щётки».
Уровень гемоглобина у пациентов с талассемией достигает значения 30-50 г/л. При исследовании мазков крови выявляются мишеневидные эритроциты.
Гетерозиготная форма β-талассемии может протекать бессимптомно или с такими клиническими проявлениями, как увеличение селезёнки, гипохромная анемия, анизоцитоз, пойкилоцитоз.
Гетерозиготная и гомозиготная δβ-талассемии протекают подобно гетерозиготной и гомозиготной β-талассемии.
α-талассемия может протекать, как водянка плода, при которой происходит самопроизвольное прерывание беременности с гибелью плода. Другой вариант α-талассемии сопровождается гемолитической анемией, увеличением селезёнки, тяжёлыми изменениями в костном мозге.
Лечение талассемии
Для лечения β- и α-талассемий применяются трансфузии отмытых или замороженных эритроцитов. По показаниям больным талассемией может быть проведена хирургическая процедура - спленэктомия.
06.11.2010
