Синдром Шерешевского-Тернера

Болезнь Шерешевского-Тернера была первые описана в 1925 году русским учёным Шерешевским. Симптомы заболевания он объяснил недоразвитием половых желез, связанным с поражением передней доли гипофиза. Спустя 13 лет Тернер сформулировал характерную триаду симптомов для данного заболевания, состоящую из полового инфантилизма, кожных крыловидных складок по бокам шеи и деформации локтевых суставов.

Этиология синдрома Шерешевского-Тернера

Достоверной взаимосвязи между частотой рождения детей с синдромом Шерешевского-Тернера и возрастом родителей нет. Однако протекание беременности в таком случае обычно осложняется токсикозом, угрозой выкидыша, а роды нередко бывают преждевременными.

Патогенез синдрома Шерешевского-Тернера

Все симптомы, сопровождающие синдром Шерешевского-Тернера, обусловлены отсутствием или нарушением строения Х-хромосомы. Это приводит к отсутствие гонад, на месте которых развивается соединительная ткань.

Клиника синдрома Шерешевского-Тернера

При осмотре пациенток с синдромом Шерешевского-Тернера отмечается инфантильность наружных половых органов, нередко с тенденцией к увеличению клитора. Последнее обстоятельство должно быть принято во внимание на предмет наличия в соединительной ткани тестикул, которые в данном случае представляют онкологическую настороженность. Иногда может наблюдаться краурозоподобное изменение вульвы. Развития вторичных половых признаков у больных, не получающих лечения, не происходит.

Среди соматических пороков развития наиболее часто наблюдается низкорослость, общая диспластичность. Почти у всех пациенток с синдромом Шерешевского-Тернера наблюдается бочкообразная грудная клетка и отсутствие молочных желез. У большей части девочек укорочена шея, отмечается наличие высокого «готического» нёба. Частота, с которой наблюдаются крыловидные складки в области шеи, составляет 46%. Чуть реже наблюдается деформация ногтей и локтевых суставов. Среди других признаков синдрома Шерешевского-Тернера следует выделить деформацию ушных раковин, лимфостаз, птоз, эпикантус, витилиго.

Лечение синдрома Шерешевского-Тернера

Одной из основных задач на начальном этапе лечения пациенток с синдромом Шерешевского-Тернера является стимуляция роста в пубертатном периоде. С этой целью применяют анаболические стероиды (неробол, ретаболил). Однако применение данных препаратов, обладающих андрогенной активностью, должно бать ограничено у пациенток с признаками вирилизации.

В период лечения анаболическими стероидами пациентки должны проходить гинекологический осмотр. Появление признаков андрогенизации является показанием для увеличения перерыва между курсами анаболических стероидов.

При агенезии гонад у больных с синдромом Шерешевского-Тернера отсутствует гормональная продукция и генеративная функция. Ожидать спонтанного развития женских вторичных половых признаков, менархе и фертильности можно только при мозаицизме с превалированием клона 46XX.

Основная помощь пациенткам с синдромом Шрешевского-Тернера заключается в заместительной гормональной терапии, которая назначается не ранее 14-15 лет и проводится на протяжении всего детородного периода.

Резкое недоразвитие требует назначения эстрогенов на курс 6-18 месяцев без перерывов. Это позволить повысить пролиферативные процессы в миометрии, эндометрии, эпителии влагалища, простимулировать развитие вторичных половых признаков.

В последнее время в лечении данной патологии успешно применяются комбинированные оральные эстроген-гестагенные препараты.

29.11.2010