Синдром Патау

Синдром Патау является наследственным и заключается в появлении трисомии по 13-й хромосоме. Кариотип человека при этом имеет вид: 47,XX или XY, 13+. Точную причину появления данных хромосомных изменений выявить не представляется возможным. Гипотетически их можно объяснить комплексным воздействием неблагоприятных факторов окружающей среды в сочетании с некоторыми соматическими и/или инфекционными заболеваниями матери. Определенную роль играет возраст беременной: установлено, что число новорожденных с синдромом Патау закономерно больше у возрастных перво- или повторнородящих.

Частота встречаемости синдрома Патау находится в пределах 1:6000 новорожденных.

Клиника синдрома Патау

Множественные пороки развития отчетливо заметны и непосредственно обуслаовливают малую продолжительность жизни детей с данной патологией. Несмотря на то, что дети согласно срокам беременности рождаются доношенными или незначительно недоношенными (средний срок беременности – 38 недель), обращает на себя внимание очень низкий вес новорожденных (в среднем на четверть ниже нормы). Их двигательная активность сильно снижена. Темпы физического и психического развития крайне низкие.

Внешние аномалии развития многочисленны и патогномоничны для синдрома Патау. У ребенка малые размеры черепа, который, к тому же, имеет неправильную форму (башенный череп либо треугольный с верхушкой, обращенной кверху); глазные яблоки уменьшены (иногда и вовсе отсутствуют), глазная щель узкая, лоб скошен. Обращают на себя внимание низко расположенные и деформированные ушные раковины, запавшая переносица. Однако наиболее облигатным признаком синдрома Патау является двусторонняя расщелина неба и верхней губы в сочетании с полидактилией обычно только на руках (могут быть варианты полидактилии на руках и ногах одновременно).

Аномалии внутренних органов при синдроме Патау тяжелые и многочисленные. Врожденные пороки сердца представлены в основном дефектами межжелудочковой перегородки различной величины. Кишечник во время внутриутробного развития при синдроме Патау не до конца завершает свой поворот, ткань поджелудочной железы гипоплазирована. Почки – с признаками поликистоза, половые органы недоразвиты.

Диагностика синдрома Патау

Диагностика и своевременное обнаружение синдрома Патау во время беременности во многом облегчилась благодаря скрининговому ультразвуковому исследованию беременных. Наиболее важный признак, позволяющий заподозрить данную патологию, - многоводие. Почти у половины женщин с многоводием во время беременности рождаются дети с различными аномалиями развития, в том числе с синдромом Патау. Клиническая диагностика основывается на данных осмотра новорожденного. Обычно правильный диагноз в этом случае поставить несложно.

Какого-либо метода лечения синдрома Патау не существует. Пороки развития слишком сложны для коррекции. Максимальная продолжительность жизни детей с данной патологией колеблется от 5 до 7 лет (около 6-8% от числа больных). При этом физическое и умственное развитие их намного отстает от таковых у сверстников. Наиболее часто дети с синдромом Патау погибают на первом году жизни.

25.08.2010