Синдром Клайнфельтера
Синдром Клайнфельтера – наследственное заболевание, характеризующееся полисомией по половым хромосомам. Классический хромосомный набор при синдроме Клайнфельтера имеет следующий вид: 47 ХХY. Возможно и большее количество Х-хромосом, но такие варианты синдрома Клайнфельтера встречаются весьма нечасто. Обязательным условием заболевания является наличие Y-хромосомы, что и определяет возникновение синдрома Клайнфельтера только у лиц мужского пола. Частота встречаемости: около 1:700 новорожденных мальчиков. Такое изменение хромосомного набора связано с нарушением процессов клеточного деления в эмбриональном периоде. Y-хромосома обуславливает развитие мужских первичных половых признаков, однако избыток Х-хромосом подавляет ее влияние.
Клиника синдрома Клайнфельтера
Заболевание до периода полового созревания практически не проявляется. Мальчики растут и развиваются нормально, однако иногда может обращать на себя внимание задержка психического и умственного развития (дебильность). В пубертатном периоде начинают проявляться присущие для синдрома Клайнфельтера черты: происходит недоразвитие яичек и вторичных половых признаков. Характерен внешний вид больных: высокий рост, евнухоидный тип телосложения (узкие плечи, относительно широкий таз, оволосение по женскому типу). Также происходят дегенеративные процессы в яичках и семенных канальцах. Сперматозоиды функционально несостоятельны, а позже перестают вырабатываться совсем, что обуславливает наступление стерильности. Молочные железы увеличиваются, но процесса лактации не происходит, так как толщу желез выполняет соединительная ткань – развивается гинекомастия. Волосяной покров и мышечная масса выражены слабо. Больные с синдромом Клайнфельтера малопригодны для физического и умственного труда. Задержка психического развития все четче проявляется с возрастом, доходя порой до имбецильности. Больным с синдромом Клайнфельтера присущи поведенческие отклонения: лабильность психики, агрессивность, которые чередуются с безразличием ко всему окружающему. Данные клинические проявления всегда имеются у лиц с набором ХХХY, ХХХХY. У больных с двумя Х-хромосомами ряда перечисленных клинических признаков может и не быть.
Диагностика и лечение синдрома Клайнфельтера
Диагностика синдрома Клайнфельтера несложна. Распознать заболевание можно даже по внешнему виду больных и по изменениям со стороны вторичных половых признаков. Евнухоидный тип телосложения обусловлен циркуляцией в крови повышенной концентрации фолликулостимулирующего гормона, являющегося неотъемлемой частью гормональной регуляции менструальной функции женского организма. Кроме того, в биохимическом анализе крови часто отмечается абсолютный дефицит андростерона и тестостерона. Поэтому данные изменения являются крайне ценными в диагностике синдрома Клайнфельтера. Поскольку заболевание в детском возрасте практически никак себя не проявляет, вовремя выявить больных удается очень редко, что, в свою очередь, делает весьма сомнительным прогноз лечения. Наиболее эффективным способом свести к минимуму проявления синдрома Клайнфельтера является курсовая гормональная терапия в виде инъекций метилтестостерона - синтетического аналога тестостерона. Наиболее видимые результаты от такого лечения достигаются, если синдром Клайнфельтера был выявлен в возрасте до 10 лет.
31.08.2010
