Гемохроматоз

Гемохроматоз - заболевание, характеризующееся наличием отложений железоседержащих пигментов в тканях и органах, и развивающееся вследствие повышенного всасывания железа в кишечнике. В литературе гемохроматоз можно встретить под названиями «пигментный цирроз», «бронзовый диабет».

Эпидемиология

Заболеваемость гемохроматозом больше среди лиц мужского пола, что чётко отражается в соотношении мужчин и женщин среди пациентов – 20:1. Развёрнутая картина заболевания наблюдается преимущественно у лиц 40-60 лет.

Меньшую заболеваемость женщин гемохроматозом можно объяснить тем, что железо теряется с менструальной кровью на протяжении 25-35 лет.

Классификация

В настоящее время гемохроматоз принято подразделять на две большие группы: наследственный (идиопатический, первичный гемохроматоз) и вторичный гемохроматоз. Ко второй группе относят следующие формы заболевания:

• посттрансфузионный (развивается при проведении больших количеств гемотрансфузий, например, при терапии хронических анемий);
• алиментарный (развивается при употреблении в пищу избыточного количества продуктов, содержащих железо);
• метаболический (наблюдается при нарушении метаболизма железа на фоне промежуточной B-талассемии, вследствие цирроза печени и при обтурации протока поджелудочной железы);
• смешанный.

Этиология

К настоящему моменту накоплено большое количество информации, свидетельствующей в пользу того, что ген наследственной формы гемохроматоза локализован в коротком плече VI хромосомы. Тип передачи гена – аутосомно-рецессивный, заболевание развивается у 3-5 людей из 1000 носителей.

Патогенез

Идиопатический гемохроматоз характеризуется первичным нарушением регуляции захвата железа клетками желудочно-кишечного тракта. Повышение всасывания данного элемента приводит к чрезмерным отложениям железосодержащего пигмента гемосидерина в печени, поджелудочной железе, сердце и других органах. При этом наступает гибель структурных и функциональных элементов тканей с последующим развитием склероза - появляются клинические признаки цирроза печени, сахарного диабета, кардиомиопатии.

В норме содержание железа в организме не превышает 3-4 г. У людей с гемохроматозом железа 20-60 г. Это объясняется тем, что количество ежедневно всасываемого железа в организме взрослого человека равно примерно 1,5-2 г, при гемохроматозе этот показатель находится в пределах 10 грамм. По расчетом, у больного с гемохроматозом в год количество избыточно накопившегося железа равно примерно 3 г. Это объясняет то, что клинические признаки заболевания появляются спустя 7-10 лет от его начала.

Патогенез вторичного гемохроматоза, развившего вследствие цирроза печени, связан со снижением синтеза основного транспортного белка железа – трансферрина, который связывает железо и доставляет его в костный мозг, в депо и к тканям. Недостаток трансферрина ведёт к накоплению железа, которое не было использовано в процессе метаболизма. Кроме снижение синтеза трансферрина, при циррозе печени снижается и образование ферритина – формы депо железа.

Сокращению сроков латентного протекания болезни способствует злоупотребление алкоголем, так как это само по себе ведёт к усилению всасывания железа в кишечнике и к тому же часто приводит к патологии печени.

Клиническая картина

Заболевание развивается постепенно.

Наиболее частым проявлением гемохроматоза является меланодермия - пигментация кожи, обусловленная отложениями в эпидермисе меланина, липофусцина и гемосидерина. Чаще всего выраженность пигментации пропорциональна давности заболевания. Меланодермия при гемохроматозе проявляется бронзовой, дымчатой или сероватой окраской кожи.

Не менее редким проявлением гемохроматоза является увеличение печени, которая обычно болезненна при пальпации, имеет плотную консистенцию. По мере усугубления заболевания и развития цирроза печени могут появится характерные для него состояния – асцит, портальная гипертензия, спленомегалия.

При отложении железа в поджелудочной железе развивается классическая форма сахарного диабета – появляется жажда, полиурия, гипергликемия, глюкозурия. Редко возникает ацидоз и кома.

Поражение половых желез при гемохроматозе проявляется гипогенитализмом. При этом снижается потенция, атрофируются яички, могут исчезать вторичные половые признаки, у мужчин может возникнуть феминизация, у женщин – аменорея и бесплодие.

Гемахроматоз может поражать надпочечники, вселдствие чего развивается гипокортицизм, проявляющийся резкой слабостью, снижением артериального давления, похуданием.

Кардиомиопатия при повышенном всасывании и отложении железа проявляется в увеличении размеров сердца. Нередко возникают нарушения ритма. Характерно развитие сердечной недостаточности, устойчивой к лечению сердечными гликозидами. Сердечная недостаточность является причиной смерти пациентов с гемохроматозом в 35% случаев.

Отложение железа в кишечнике и поджелудочной железе вызывает синдром мальабсорбции.

Первичный гемохроматоз протекает медленно (от 15 лет и более), вторичный при циррозе печени приводит к летальному исходу через 10 лет от момента постановки диагноза.

Диагностика

В общем анализе крови при гемохроматозе иногда отмечаются признаки анемии и увеличение СОЭ. Общий анализ мочи помогает выявить протеинурию, глюкозурию.

При биохимическом анализе крови уровень сывороточного железа превышает 37 мкмоль/л, ферритина – 200 мкмоль/л.

Большую роль в диагностике гемохроматоза играет исследование биоптатов кожи, в которых определяется отложение железа. Биопсия печени выявляет увеличение количества железа в 40 раз по сравнению с нормой в случае идиопатического гемохроматоза, и в 3-5 раз при вторичном гемохроматозе.

Немаловажное значение в диагностике гемохроматоза имеет УЗИ печени, селезёнки и поджелудочной железы.

ЭКГ позволяет выявить нарушения ритма, увеличение размеров сердца при кардиомиопатии.

Лечение

Лечение вторичного гемохроматоза предусматривает коррекцию заболевания, которое привело к его развитию.

При первичном гмохроматозе назначается диета, богатая белками, исключаются продукты, содержащие железо (рыба, мясо, яйца, мёд).

Удалению избытка железа из организма способствуют кровопускания. Их рекомендуется проводить не чаще 1 раза в неделю. При этом берётся около 500 мл крови.

Хорошо в лечении гемохроматоза зарекомендовал себя дефероксамин, который, образуя комплексные соединения с железом, выводит его из организма.

28.02.2011