Синдром Дауна

Синдром Дауна – геномная патология, при которой в кариотипе больного человека присутствует 47 хромосом из-за трисомии по 21-й паре. Однако существуют и другие формы синдрома Дауна, вызванные транслокацией 21-й хромосомы на другие (4 из 100 случаев заболевания), а также мозаичным вариантом болезни Дауна, который встречается в 5 случаях из 100. Синдром впервые описан в 1866 году и получил своё название по имени врача, его описавшего. Однако причины заболевания и его связь с генетикой были установлены лишь в середине двадцатого века.

Признаки синдрома Дауна

Понятие «синдром» включает сочетание различных симптомов и признаков. Для синдрома Дауна характерно множество различных признаков. Чаще всего ими являются: плоское лицо, ненормально укороченный череп, кожная складка в области шеи у детей, недоразвитые мочки ушей, наличие эпикантуса, повышенная подвижность суставов, сниженный тонус мышц, уплощённый затылок, укороченные конечности, недоразвитие средних фаланг пальцев, вследствие чего возникает их укорочение, частое развитие катаракты (начиная со школьного возраста), приоткрытый рот, аномалии развития зубов, искривление мизинцев, нёбо в форме арки. В половине случаев имеются следующие симптомы: уплощённая переносица, язык с бороздками, поперечно расположенная складка на ладони, называемая «обезьяньей», укороченная и относительно широкая шея. Реже встречаются такие признаки: врождённый порок сердца, укороченный нос, косоглазие, деформированная грудная клетка, пятна Брушфильда по краю радужной оболочки глаз. Наиболее редко синдром Дауна сопровождается эпилептиформной симптоматикой, стенозом или атрезией двенадцатиперстной кишки, врождённым лейкозом.

Диагностика синдрома Дауна

Точно диагностировать синдром Дауна возможно только на основе анализа кариотипа. Клинические признаки помогают лишь заподозрить данное заболевание, но никак не подтвердить.

Синдром Дауна является довольно редким заболеванием и встречается в 1 случае из 700 родов. В настоящее время из-за повышения уровня и качества пренатальной диагностики встречаемость синдрома Дауна снизилась до 1 случая на 1100 родов. В половой структуре заболевания нет преобладания одного пола над другим, синдром одинаково часто встречается у мальчиков и девочек. Достоверно установлено, что частота развития синдрома Дауна у новорожденных зависит от возраста матери: в возрасте 35 лет частота заболевания составляет 1 случай на 400 родов, а после 45 лет уже 1 случай из 32 родов. При этом возраст отца особой роли не играет.

Среди форм синдрома Дауна различают: простую трисомию по 21-ой паре хромосом, мозаицизм, транслокацию 21-ой хромосомы. Информация о форме заболевания важна родителям, у которых родился ребёнок с синдромом Дауна, так как у разных форм разная вероятность повторного рождения ребёнка с этим синдромом. Так, при простой трисомии по 21-ой паре хромосом вероятность повторного рождения ребёнка с данным синдромом составляет лишь 1%.

Дети, страдающие синдромом Дауна, отстают от своих сверстников в умственном и речевом развитии. Однако выраженность задержки зависит не только от врождённых причин, но в большой степени от занятий с ребёнком. Существуют специальные методики обучения и социальной адаптации детей, больных синдромом Дауна. Благодаря современному подходу к обучению, уходу и адаптации в обществе больных с синдромом Дауна их средняя продолжительность жизни увеличилась, и, по некоторым данным, составляет около 50 лет. Мужчины, страдающие данным заболеванием, чаще всего бесплодны, а вот половина женщин, больных тем же заболеванием, способны иметь детей. Больные синдромом Дауна часто вступают в брак друг с другом, что способствует их интеграции в общество. Однако отказов в роддомах от таких детей более 85%.

25.05.2010